Vivemos uma fase conhecida como Medicina de Precisão. Cada vez mais buscamos o diagnóstico mais específico, para guiar o tratamento personalizado e adequado. Na Nefrologia também não é diferente. E uma ferramenta que vem ganhando força no diagnóstico preciso dentro da Nefrologia são os testes genéticos.
10 a 15% dos pacientes em diálise tem alguma causa genética como etiologia da doença renal crônica (DRC). Em crianças, quase 50%. 10 a 30% dos adultos com DRC tem doença genética.
As glomerulopatias (também conhecidas como “Nefrites”) são as 3ª principal causa de doença renal crônica terminal no mundo. E muitas desses glomerulopatias tem causas genéticas, como a Glomeruloesclerose Segmentar e Focal (GESF). Muitos pacientes que aparentemente não respondem ao tratamento convencional, podem na verdade ter uma causa genética da doença, ainda não diagnosticada. Ao saber disso, o tratamento muda (drogas imunossupressoras podem não mais ser necessária), diminuindo riscos ao paciente. Além disso, podemos diagnosticar precocemente a doença em outros membros da família, otimizando seu tratamento.
Várias outras glomerulopatias podem ser identificadas através de testes genéticos como a Síndrome de Alport (Nefropatia do Colágeno 4), Doença de Fabry, Síndrome Hemolítico Urêmica atípica, Nefropatia da APOL-1, entre outras.
Doenças Císticas, como a doença renal policística do adulto, também são de causa genética. Quando a dúvida no diagnóstico através dos exames de imagem e história clínica, os testes genéticos são muito úteis. Outras doenças como hiperoxalúria primária e diversas tubulopatias também são diagnosticas por exames genéticos.
Por fim, cada vez mais é comentada a Doença Renal de Etiologia Indeterminada, afetando 10 a 20% dos pacientes em diálise. São pacientes com Doença renal crônica, em que excluímos causas comuns como diabetes, hipertensão. Nesses casos, o teste genético é bem indicado e costuma-se descobrir a etiologia da doença renal em 30 a 40% desses pacientes (as causas mais comuns são a doença túbulo intersticial autossômica dominante – genes UMOD e MUC-1; nefropatia do colágeno 4).
Os testes genéticos, embora ainda com custo elevado, estão cada vez mais acessíveis. Pacientes com doença renal que começou na infância, com histórico de familiares com doença renal, que não respondem ao tratamento clínico e que apresentam manifestações extra renais são os de mais chance de apresentarem alguma doença renal.
Compete atualmente ao bom nefrologista estar sempre atento aos sinais e sintomas, buscar o diagnóstico preciso (e não o diagnostico de conveniência) e conhecer os testes genéticos, desde sua indicação até a interpretação.
Acompanhamos atualmente alguns pacientes com doenças genéticas, diagnosticadas após exame. E vários pacientes estão aguardando seus resultados.
Tem doença renal crônica sem causa aparente? Histórica de doença renal na família? Criança com doença renal? Agende sua avaliação.
Dr Fabiano Bichuette Custodio – CRMMG 46712. RQE 31363
