Algumas doenças genéticas costumam ser associadas à infância. Entretanto, determinadas condições podem permanecer sem diagnóstico durante décadas.

A Síndrome de Gitelman é um exemplo interessante.

Trata-se de uma tubulopatia hereditária na qual existe alteração no transporte de sal em uma região específica dos túbulos renais. A consequência pode ser perda renal de eletrólitos e alterações persistentes em exames laboratoriais.

Em setembro de 2026, o Brazilian Journal of Nephrology publicou um caso particularmente ilustrativo: um paciente de 74 anos teve diagnóstico tardio de Síndrome de Gitelman após investigação de alterações eletrolíticas persistentes e realização de teste genético.

O que acontece nos rins?

Na maioria dos casos, a Síndrome de Gitelman está relacionada a variantes patogênicas no gene SLC12A3, geralmente presentes nas duas cópias do gene, devido ao padrão de herança autossômica recessiva.

Esse gene participa da produção de um transportador de sódio e cloro localizado no túbulo contorcido distal do néfron, região importante para o controle de eletrólitos.

Quando o transportador não funciona adequadamente, ocorre perda renal de sal e uma sequência de adaptações hormonais que favorecem a perda de potássio e alterações no equilíbrio ácido-base.

Quais alterações laboratoriais podem aparecer?

O padrão clássico pode envolver:

• potássio baixo
• magnésio baixo
• alcalose metabólica
• redução da eliminação urinária de cálcio
• ativação secundária de renina e aldosterona

O caso publicado em 2026 pelo Brazilian Journal of Nephrology apresentou esse conjunto de alterações, associado à perda renal de potássio.

Entretanto, nem todos os pacientes apresentam a mesma intensidade de alterações. O padrão laboratorial pode variar, e outros fatores, como medicamentos e doenças adquiridas, também precisam ser considerados na investigação.

É possível ter poucos sintomas?

Sim, a expressão clínica pode variar bastante.

Algumas pessoas apresentam câimbras, fraqueza, fadiga ou palpitações. Outras convivem por muitos anos com alterações laboratoriais relativamente discretas.

Essa variabilidade ajuda a explicar por que alguns diagnósticos podem ocorrer apenas na vida adulta.

Por que potássio baixo nem sempre significa alimentação inadequada?

Esse é um ponto importante.

O potássio pode estar baixo porque o organismo está perdendo o eletrólito pelos rins, mesmo quando a ingestão alimentar não apresenta uma deficiência significativa.

Por isso, diante de alterações persistentes, a avaliação não deve considerar apenas o que a pessoa está ingerindo, mas também como os túbulos renais estão lidando com aquele mineral.

A análise da eliminação urinária de eletrólitos, do equilíbrio ácido-base, da pressão arterial e dos medicamentos utilizados pode ajudar a diferenciar causas renais e extrarrenais de hipocalemia.

O avanço da genética mudou essas doenças

A expansão dos testes genéticos permitiu reconhecer formas incomuns e diagnósticos tardios de várias tubulopatias.

O caso publicado em 2026 demonstra justamente essa situação: uma doença tipicamente reconhecida em pessoas mais jovens foi confirmada geneticamente em um paciente idoso.

Isso reforça que idade, isoladamente, nem sempre exclui uma doença hereditária.

Entretanto, a investigação genética deve ser interpretada junto aos achados clínicos e laboratoriais. Identificar uma variante genética não substitui a análise de sua relevância para o quadro apresentado.

Conclusão

A Síndrome de Gitelman é uma tubulopatia genética caracterizada por perda renal de eletrólitos e alterações típicas no potássio, magnésio e equilíbrio ácido-base.

Embora frequentemente reconhecida em pessoas mais jovens, casos tardios podem ocorrer.

A nefrologia genética vem ampliando a capacidade de compreender alterações eletrolíticas persistentes que, no passado, poderiam permanecer sem uma explicação definitiva. O diagnóstico depende da integração entre manifestações clínicas, padrão laboratorial, histórico familiar e investigação genética quando pertinente.

FAQ – Perguntas Frequentes

1- Síndrome de Gitelman afeta os glomérulos?
O problema principal está nos túbulos renais, especificamente em mecanismos de transporte de eletrólitos.

2- Potássio baixo pode ser causado pelos rins?
Sim. Algumas tubulopatias provocam perda renal de potássio.

3- É uma doença hereditária?
Sim. A Síndrome de Gitelman geralmente apresenta herança autossômica recessiva e está associada a variantes patogênicas no gene SLC12A3.

4- Pode ser diagnosticada em idosos?
Sim. Embora menos habitual, casos de diagnóstico tardio são descritos, inclusive recentemente no Brasil.

Referências

Ribeiro L, Pompermayer M, Santos C, Coutinho J.
Diagnóstico tardio de síndrome de Gitelman em paciente idoso: identificação de uma nova variante patogênica no SLC12A3. Brazilian Journal of Nephrology. 2026;48(3).
DOI: 10.1590/2175-8239-JBN-2026-0105pt.

Blanchard A, Bockenhauer D, Bolignano D, et al.
Gitelman syndrome: consensus and guidance from a Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) Controversies Conference. Kidney International. 2017;91(1):24-33.
DOI: 10.1016/j.kint.2016.09.046.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28003083

Conselho Federal de Medicina (CFM).
Resolução CFM nº 2.336/2023 – Publicidade e propaganda médicas.

https://sistemas.cfm.org.br/normas/visualizar/resolucoes/BR/2023/2336

Dr Fabiano Bichuette Custodio
CRM MG 46712
RQE 31363