A Doença Renal Policística Autossômica Dominante (DRPAD) é uma das doenças renais hereditárias mais relevantes na prática nefrológica. Caracteriza-se pelo desenvolvimento progressivo de múltiplos cistos renais, que aumentam em número e volume ao longo do tempo e podem comprometer gradualmente a estrutura e a função dos rins.

Embora muitas vezes seja descoberta em exames de imagem realizados por outros motivos, a DRPAD não deve ser compreendida apenas como “cistos nos rins”. Trata-se de uma condição genética, sistêmica e progressiva, cuja evolução pode variar significativamente entre os pacientes.

As diretrizes do KDIGO 2025 abordam especificamente a avaliação, a estratificação de risco, o acompanhamento e o manejo da Doença Renal Policística Autossômica Dominante, reforçando a importância de uma abordagem individualizada.

O que é a Doença Renal Policística Autossômica Dominante

A DRPAD é uma condição genética caracterizada pelo surgimento e crescimento progressivo de múltiplos cistos renais.

O termo “autossômica dominante” significa que a alteração genética pode ser transmitida de uma geração para outra por um padrão dominante de herança. Dessa forma, o histórico familiar costuma ter papel importante na suspeita clínica, embora existam casos decorrentes de novas mutações.

Com o crescimento dos cistos, pode ocorrer aumento do volume renal, distorção da arquitetura dos rins e, em parte dos pacientes, perda progressiva da função renal.

Por que os rins aumentam de tamanho

Na DRPAD, os cistos renais podem crescer ao longo do tempo e ocupar áreas progressivamente maiores do tecido renal.

Esse aumento do volume renal é um dos principais elementos utilizados para avaliação prognóstica da doença. As diretrizes do KDIGO destacam que o volume renal total ajustado para altura (htTKV), associado à idade do paciente, auxilia na estratificação do risco de progressão.

Além da função renal atual, a velocidade de crescimento do volume renal também pode fornecer informações importantes sobre a evolução da doença em alguns pacientes.

Manifestações clínicas possíveis

A apresentação clínica da DRPAD é bastante variável.

Alguns pacientes permanecem assintomáticos por muitos anos. Outros podem apresentar manifestações como:

• hipertensão arterial

• dor lombar ou abdominal

• hematúria

• infecção urinária

• cálculo renal

• redução progressiva da função renal

Além das manifestações renais, a DRPAD também pode estar associada a alterações extrarrenais, como cistos hepáticos e aneurismas intracranianos em grupos específicos de maior risco.

Hipertensão e progressão da doença

A hipertensão arterial é uma manifestação frequente da DRPAD e pode surgir antes mesmo de queda significativa da taxa de filtração glomerular.

Sua presença tem importância clínica porque está associada tanto ao aumento do risco cardiovascular quanto à progressão da doença renal.

As diretrizes do KDIGO reforçam que a avaliação cardiovascular faz parte do acompanhamento global da DRPAD, especialmente em pacientes com maior risco de progressão.

Estratificação de risco

Nem todos os pacientes com DRPAD evoluem da mesma forma.

Alguns apresentam progressão lenta, mantendo função renal preservada por muitos anos. Outros evoluem de forma mais rápida, com aumento importante do volume renal e queda progressiva da função dos rins.

A estratificação de risco considera fatores como:

• idade

• função renal

• volume renal total ajustado para altura

• velocidade de crescimento renal

• histórico familiar

• presença de hipertensão arterial

• manifestações clínicas associadas

Essa avaliação permite compreender melhor o comportamento individual da doença e orientar o acompanhamento longitudinal.

Acompanhamento longitudinal

A DRPAD exige acompanhamento ao longo do tempo, pois sua evolução costuma ser lenta e progressiva.

A avaliação pode incluir exames laboratoriais, monitoramento da função renal, controle da pressão arterial e exames de imagem quando indicados. Em situações específicas, especialmente quando há dúvida diagnóstica ou ausência de histórico familiar, a investigação genética também pode ser considerada.

O Conselho Federal de Medicina reforça que informações médicas devem ter caráter educativo e que decisões clínicas dependem sempre de avaliação individualizada.

Conclusão

A Doença Renal Policística Autossômica Dominante é uma condição genética, sistêmica e progressiva, que vai muito além da simples presença de cistos renais. Seu acompanhamento exige compreensão do risco individual, avaliação da função renal, análise do volume renal e atenção às manifestações clínicas associadas.

As diretrizes do KDIGO 2025 reforçam a importância de uma abordagem estruturada e personalizada, reconhecendo que a evolução da DRPAD varia significativamente entre os pacientes.

FAQ – Perguntas Frequentes

1. Doença renal policística é sempre hereditária?

Na forma autossômica dominante, há componente genético importante e o histórico familiar frequentemente está presente, embora também possam ocorrer novas mutações.

2. Todo paciente com rins policísticos evolui para diálise?

Não. A evolução é variável e depende de fatores genéticos, clínicos e do risco individual de progressão.

3. Cistos renais simples são a mesma coisa que DRPAD?

Não. Cistos simples costumam ser isolados e geralmente não têm relação com doença hereditária. A DRPAD envolve múltiplos cistos, padrão genético e possibilidade de progressão.

4. O tamanho dos rins importa na avaliação?

Sim. O volume renal total ajustado para altura é um dos parâmetros utilizados para estimar o risco de progressão da doença.

Referências

Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO).
KDIGO 2025 Clinical Practice Guideline for the Evaluation, Management, and Treatment of Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD). Kidney International. 2025;107(Suppl 2).

Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO).
KDIGO 2025 Clinical Practice Guideline for the Evaluation, Management, and Treatment of Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD): Executive Summary.

Sociedade Brasileira de Nefrologia (SBN).
Materiais institucionais sobre Doença Renal Policística.

Conselho Federal de Medicina (CFM).
Resolução CFM nº 2.336/2023 – Publicidade e propaganda médicas.

Dr Fabiano Bichuette Custodio
CRM MG 46712
RQE 31363